白化病是一组由黑素生物合成缺陷引起的常染色体隐性遗传病。眼皮肤白化病（OCA）以皮肤、毛发和眼睛的部分或完全性黑素缺乏和视力低下、畏光等为主要表现。OCA具有高度遗传异质性，根据致病基因不同，目前共分为7种亚型，常见的OCA1 ~ 4型分别由酪氨酸酶基因（TYR）、P蛋白基因、酪氨酸酶相关蛋白1（TYRP1）以及膜相关转运蛋白（MRTP）基因突变导致。OCA5 ~ 7型临床上较为罕见。胡苏玮等利用靶向二代测序（TGS）方法对一个OCA家系进行基因突变分析。

提取先证者及其父母外周血DNA。通过高通量测序技术，对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序，寻找可能存在的基因突变。以Sanger测序技术检测先证者父母的相应基因位点。

先证者TYR基因检测到2个杂合突变，分别是c.534G > C（p.Trp178Cys）和c.1147G > A（p.Asp383Asn）。其中c.534G > C突变为新发突变，c.1147G > A突变为已知致病突变。先证者父母TYR基因突变检测结果证实，先证者c.534G > C突变来自父亲，c.1147G > A突变来自母亲。

应用靶向二代测序技术/为一个眼皮肤白化病家系确定了TYR基因致病性新突变c.534G > C。

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