微卫星不稳定性的检测二

      在正常人体细胞内,微卫星的分子结构保持稳定不变,其原因是在人体细胞内有一种能够修复微卫星的安全保障体系,这种安全保障体系是由一系列特异性修复微卫星碱基错配的酶分子组成,叫做微卫星错配修复系统(mismatch repair system,MMR)。人体细胞中由于错配修复系统系统的存在,才能避免遗传物质发生改变,保证DNA复制的高保真度。  

      微卫星突变后会使正常细胞向恶性肿瘤细胞转化,最终发生恶性肿瘤。进一步的研究表明,很多肿瘤的发生如肺癌、食道癌、膀胱癌、胃癌、甲状腺癌„„等均与微卫星不稳定性密切相关。在对多种癌组织进行微卫星不稳定性检测后发现,其微卫星不稳定性的突变率明显增高。在遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)中微卫星不稳定性的突变率可高达70-90%,散发性大肠癌微卫星不稳定性的突变率也高达28.85%。因此,微卫星不稳定性的检测已经成为筛选恶性肿瘤的重要诊断指标。


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