目的 研究泛素羧基末端水解酶L1 (ubiquitin C-terminal hydrolase L1 UCH-L1)基因缺失对雌性小鼠生殖系统的影响。

方法 利用阴道涂片、免疫组织化学、蛋白质印迹和RNA干扰等方法，分析UCH-L1基因缺失对小鼠卵巢功能及卵泡发育的影响。

结果 UCH-L1基因缺失纯合子成年雌性小鼠的体质量降低，运动困难，且子宫偏细。在UCH-L1基因缺失纯合子小鼠的卵巢和子宫中检测不到UCH-L1蛋白表达，卵巢体积明显小于杂合子小鼠，其卵巢皮质层存在一些原始卵泡或闭锁卵泡，没有成熟卵泡和黄体。雌激素受体（estrogen receptor ,ER）、卵泡刺激素受体（luteinizinghormone receptor, LHR）、黄体生成素受体（luteinizing homone receptor，LHR）及孕酮受体（progesterone receptor, PR）等生殖关键受体在UCHLl│缺失纯合子小鼠和杂合子小鼠卵巢中都有表达，其中纯合子小鼠卵巢中ER的表达水平明显低于杂合子小鼠。通过RNA干扰的方法下调生发泡（germinal vesicle, GV）期卵母细胞中UCH-LI的表达，能明显降低卵母细胞的成熟率。

结论 UCH-L1基因缺失雌性小鼠不具备形成成熟卵泡及排卵的能力，卵巢中ER表达量显著降低。推测UCH-L1有可能通过下调卵巢中ER的表达，影响卵母细胞成熟及排卵过程。