发表在4月29日Science上的研究报告中，来自芝加哥大学和斯坦福大学的研究人员研究了数千影响在身高、多发性硬化症等疾病过程中基因调节的突变。研究结果强调了对在复杂性状和疾病差异中RNA剪辑所起的作用需要更好的了解，这也许能够让人们对全基因组相关的研究进行更准确的功能性理解。该研究发现突变和疾病差异之间的关联是可以由RNA剪辑变化来解释。
在过去的十年中，全基因组关联研究在揭示人类基因组的差异与生物性状和复杂疾病之间的关系取得了显著成果。众多单个碱基的突变叫做数量性状位点，大多数是在基因以外的区域，被认为在基因表达调控中发挥作用。不过绝大多数数量性状位点的功能尚不清楚。
为了全面了解遗传变异的潜在作用，斯坦福大学的研究人员对收集自70个个体的全基因组和细胞系数据应用了一套强大的统计工具。在持续了8年的一系列试验中，他们分析了和7个调节表型相关的数量性状位点，包括基因表达水平、RNA转录和蛋白翻译。对于每个调节表型，研究团队鉴定了数量性状位点并对它们在基因调控每一步的作用进行量化。他们发现很多数量性状位点在它们影响转录、翻译和蛋白水平的效果上是重叠的。
之前从未分析过群体样本的这么多数据集。研究人员还开发了一种新的计算方法，称为LeafCutter。这是第一次能有效鉴定包含在RNA剪辑中的数量性状位点。
研究结果揭示了几乎3千个剪辑特异性的数量性状位点，很多在遗传性状生物学和疾病中起重要的作用。RNA剪辑中的数量性状位点在多发性硬化症中富集，在其它性状中大致相等。很多剪辑中的数量性状位点并不影响基因的表达水平，这提示了RNA剪辑是独立的，但在复杂性状和疾病中也同等重要。
这个研究为RNA剪辑在遗传变异和疾病间的重要联系提供了第一个全面的数据证明。重要的是，通过全基因组关联分析鉴定的基因差异显著能够分析是否在RNA剪辑中起作用。
