45，X/47，XYY 嵌合体核型不论胎儿、小儿还是成人均鲜见报道，1961 年 Jacob 等人首次进行过报道。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也发现了 1 例该嵌合体胎儿，文章发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次妊娠时自然流产，患者夫妇均无不良家族史。此次妊娠 11w6d 时超声检查显示胎儿顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时发现鼻骨缺失（图 1A）、额上颌角 >90°（图 1B），静脉导管及三尖瓣血流均显示正常。唐氏综合征风险校正系数为 1：21。妊娠 16 周时行羊水穿刺，发现核型为 45，X/47，XYY 嵌合体， 33 个羊水细胞的核型是 45，X，17 个羊水细胞的核型是 47，XYY。
图 1 妊娠 12 周 45，X/47，XYY 嵌合体胎儿鼻骨发育不良声像图：图 A 显示鼻骨缺失（箭头）；图 B 为 NT 测量切面显示额上颌角过大
患者经广泛咨询后决定终止妊娠，引产后发现 胎儿外生殖器为正常男性特征，鼻柱扁平，尸检显示核型为 45，X/47，XYY 嵌合体。
作者指出，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的嵌合体为显型女婴，身材矮小，蹼颈，女阴发育不良。然而，45，X/47，XYY 嵌合体表型差异明显，既可以表现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以表现为正常男性，且大部分病例为产后诊断。
作者的本例报道为伴有鼻骨发育不良的显型男性胎儿，其细胞遗传学分析显示 45，X/47，XYY 核型，其早期妊娠的超声检查虽显示 NT 正常，但发现鼻骨缺失与额上颌角过大，仍高度怀疑染色体异常。鼻骨特征是超声筛查唐氏综合征的重要指标，但其他染色体异常也可表现为鼻骨发育不良。
由于 45，X/47，XYY 核型胎儿的超声特征并不明显，产前诊断困难。作者认为，若超声发现外生殖器特征不明显，则可提示染色体畸形，包括 45，X/47，XYY。鼻骨发育不良及额上颌角过大也可能是 45，X/47，XYY 嵌合体男性胎儿的重要超声表现。
