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微卫星不稳定性的检测


1981Miesfeld从人类基因文库中发现一段长约2-10个核苷酸片段,他将这一小段核苷酸片段命名为“微卫星”(microsatellite,MS)。人体在正常状态下,微卫星的长度和排序保持不变,并且稳定遗传。但在某些因素作用下,微卫星的 DNA在复制过程中由于滑动等因素,导致双链分子的碱基发生错配、插入或缺失,引起微卫星的结构发生改变,这种结构上发生改变的微卫星就叫做微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)。近年来的研究表明,微卫星不稳定性尤其是高度微卫星不稳定性与许多肿瘤的发生和发展关系密切。研究认为微卫星不稳定性在肿瘤的发生、发展中发挥重要作用,是肿瘤形成又一机制。

 

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